近日，荆州市免费新生儿疾病筛查项目启动会召开，出台了《荆州市免费新生儿疾病筛查项目工作实施方案》(以下简称方案)。从2020年7月1日起，全市的新生儿一律实行五种遗传代谢病免费筛查及新生儿听力免费筛查，将为每个宝宝家长省200多元。五种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血。

荆州市卫健委基妇科负责人介绍，方案中明确了对筛查确诊患儿实施康复救助，苯丙酮尿症的儿童发生的医疗费用纳入医保重大疾病医疗保障范围给予报销，0～10岁苯丙酮尿症患儿特殊食品及确诊为永久性听力障碍的儿童救治纳入省残联康复项目实施救助。多种遗传代谢病患纳入中国出生缺陷干预救助基金会救助项目实施医疗补助。

荆州市新生儿疾病筛查中心设在荆州市妇幼保健院，负责全市新生儿疾病筛查的技术指导、业务培训和质量控制。据荆州市妇幼保健院副院长王荣贵介绍，筛查中心主要工作人员有7人，包括出生缺陷筛查实验室专业检验人员3人，新筛阳性患儿管理、治疗专家3人，新筛管理人员1人，是非常专业的遗传代谢病治疗管理团队。从2004年开展筛查工作以来，建立了“市、县、助产机构”三级新生儿疾病筛查网络，从血样的采集、实验室检测和追踪、随访治疗都积累了丰富的经验，共筛查新生儿约58万人，筛查率达到95%以上，确诊治疗先天性甲状腺功能减低症患儿417人，苯丙酮尿症患儿31人，自2017年开展“五病”筛查以来，在新增的三项检测中，筛查出先天性肾上腺皮质功能增生症患儿8人，G6PD缺乏症患儿208人，地中海贫血患儿1131人。通过早期诊断，早期干预，有效降低残疾儿的发生。

健康知识

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡，是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防重要措施之一。新生儿出生48小时后，并充分哺乳6次以上，在家长知情同意的情况下在助产机构采足跟血后，送往荆州市新生儿疾病筛查中心进行初筛，对于早产、低体重、提前出院或转科，没有采血的新生儿最迟不宜超过出生后20天采集足跟血。通过检测发现初筛阳性后，新生儿疾病筛查中心立即将结果反馈到助产机构，由助产机构新筛负责人随即通知及时进行相关确诊检查。一旦患儿病情被确诊后，在荆州市新生儿疾病筛查中心可进行系统的跟踪治疗和随访监测。

听力障碍是常见的出生缺陷之一。婴幼儿听力损失直接影响其语言的形成，主要表现为发音不清，严重者甚至可以导致聋哑。新生儿出生48小时以后，要接受初次听力检查;未通过初筛者，在满月后接受听力复查;复查仍未通过者，在3个月左右进行听力诊断性检查。确诊为听力损伤的患儿应及时到医院的专科进行相应的医学干预。

另外，除以上免费筛查项目以外，对于罕见遗传代谢病的筛查诊断，鼓励采用串联质谱技术，筛查48种遗传代谢病，保障儿童体格和智能的正常发育。